nome: Anabela Lisboa da Silvaemail: jpaulosilva@iol.pt
pergunta: Olá a todos aqueles com quem estou a partilhar um pouco da história da minha filha. Sou mãe de uma linda menina com 23 meses, chamada Beatriz. A Beatriz tem um atraso de desenvolvimento psicomotor grave acompanhado de convulsões febris de etiologia a esclarecer. Tinha seis meses quando teve a 1.ª convulsão e foi a partir dai que os problemas começaram asurgir. Nessa altura ficou logo internada, no Hospital Espírito Santo em Évora a fim de se diagnosticar a sua causa não obtendo daí qualquer resultado. Posteriormente, após ter tido uma convulsão de 45 minutos, esteve também internada no serviço de pediatria do Hospital São Francisco Xavier durante uma semana para fazer um estudo para ver se se descobria o que se passava com a Beatriz, onde também não obtivemos qualquer diagnóstico, pois todos os exames realizados não detectaram nenhum problema.Já se passou mais de um ano e os médicos continuam e dizer que não há mais nada que se possa fazer senão esperar.A pequena Beatriz tem feito alguns progressos a nível físico, muito embora ainda não ande apenas rasteja. Mas agora é a nível cognitivo que se denota um maior atraso. Ela não fala e não se exprime de outra forma a não ser como qualquer bebé com 5 ou 6 meses de idade, a chorar ou a rir.É do conhecimento geral que quando os problemas são diagnosticados precocemente mais fácil é a sua resolução e neste momento temo que se esteja a deixar passar tempo demais e que no futuro não haja solução possível. Estou muito preocupada e peço a todos os pais, amigos ou familiares que tenham na família, ou conheçam alguma criança com problemas semelhantes aos da Beatriz que me contactem por favor. Gostaria muito de trocar vivências, conhecimentos e experiencias. Continuo a aguardar respostas com muita fé de que de futuro a minha filha seja uma menina comum a tantas outras. No intanto gostaria de deixar aqui uma mensagem de coragem, força, fé e muita esperança a todos os pais especiais com filhos ainda mais especiais. um grande abraço a todos.Anabela Lisboa da Silva

Olá: tenho um amiguinho que vai fazer 4 anos e ainda andam às voltas com o diagnóstico da doença rara que possui.Já falaram em síndrome tetrapiramidal, ataxia telangectasia, leucodistrofia...enfim, uma série de doenças raras cuja descrição assusta. O andar é descoordenado, desiquilibrando-se frequentemente, a sua fala é quase nula, a visão está a ficar afectada, baba-se com muita frequência, queixa-se de dores nas pernas, tem febres altas de quando a quando, não desenvolve nem em peso nem em altura. Vou contactando com médicos que me dizem não haver tratamento pois o cerebelo dele é como se fosse de uma pessoa de 80 anos.A esperança é a última a morrer!!!Gostaria de ver publicado no blog este mail, para saber se alguém tem conhecimento sobre este problema. Um Bem Haja para todosContacto: msrodrigues@hpphospprivados.pt ou amordemae.marta@gmail.com -- Marta Rodrigues

Olá. Foi-me diagnosticada CISTITE INTERSTICIAL, há pouco tempo, embora tenha sintomas e tenha procurado ajuda de vários médicos de urologia desde há 7 anos.Como sabem é uma doença rara, inexplicável, que afecta toda a nossa vida e é muito dificil lidar com ela e, até parece que as outras pessoas não entendem o que estamos a passar.Por isso, gostava de trocar impressões, experiências, tratamentos... com pessoas que também sofrem da mesma doença. MANDEM MAIL PARA: nikkicruz@hotmail.com
Juntos poderemos conseguir lidar melhor com esta doença.