Com autorização da "Raríssimas" a seguir transcrevo pedidos de ajuda:

nome: Ritaemail: ritaca54@hotmail.compergunta: Eu andei a procura na internet e não encontrei nada do que queria eu tenho ataxia como sequela de uma doença, não sei qual é o tipo de ataxia...sei que não, mas o que eu gostaria de saber é se não há nenhuma organização associação qualquer coisa de pessoa que possuam está deficiência, no meu caso não é impeditivo de quase nada, mas já há muito tempo que ando a pensar nisto....com certeza que deve haver mais gente que como eu as pessoas pensam que estou bebada e que como eu se sintam marginalizadasNem sei se esta mensagem não irá caír em saco roto
nome: Raquelemail: pat_raquel2@hotmail.comtelefone: pergunta: Tenho uma amiga com HIDROSADENITE e ultimamente está a piorar. Gostaria de obter informações acerca de possiveis tratamentos e/ou especialistas da área. Obrigado
Bom dia.
Tenho uma sobrinha com 2 meses de idade e com provável deficência genética do cromossoma 22 (com diagnóstico ainda não conclusivo). Entre outras deficiências, tem: olhos afastados, fístula anal, mamilos afastados, orelhas, falta da falangeta no dedo mindinho, dedos dos pés unidos, deficiência cardíaca e provável surdez.
Agradecia ser contactada por famílias com crianças portadoras desta deficiência genética a fim de trocar conhecimentos sobre a qualidade de vida destas crianças.
Obrigado.
Laura Fontes
laura.setnof@gmail.com
nome: Virgínia Santosemail: virginiacarmosantos@iol.ptpergunta: Gostaria de saber se já está em estudo algum tratmento para a distrofia muscular das cinturas.AtenciosamenteVirgínia Santos
O meu amigo José Gomes Ferreira precisa de ajuda. Está internado no Hospital Garcia da Horta, em Almada, com um grave problema de saúde e necessita de transfusões de sangue.
E como O AMIGO DO MEU AMIGO MEU AMIGO É, lembrei-me que talvez possa ajudar. Se puder e quiser fazê-lo, basta que se dirija aquela unidade hospitalar ou a qualquer centro de recolha e faça a sua doação a favor de José Gomes Ferreira - Hospital Garcia da Horta - Almada - Processo 98166135
Se não souber ou não se recordar quem sou, não se preocupe: o lema é - FAZER O BEM SEM OLHAR A QUEM.
Obrigado e Bem haja.
Manuel Gonçalves
Bom dia!Eu sou o Paulo Simão tenho 19 anos e sou de Lisboa.Estou a contactar-vos poque tenho uma doença rara. Sofro de sindrome de proteus.Será se for possível podecem-me divulgar o meu site que tem toda a minha doença o que sofro e já sofri, estou a fazer mudanças no site e precisava se me dessem liberdade deixar tirar algum material que no seu site.este é o site: http://aminhadoenca.no.comunidades.net/

tenho um filho com sindrome de BOR ,se conhecerem alguem com este sindrome por favor contactem-me rosamosqueta.interiores@gmail.com por favor ajudem-me o meu filho tem apenas 2 anos e gostaria de saber mais acerca deste sindrome.
Catia Morais


Tenho uma sobrinha de 13 anos que tem problemas de desvio da coluna.A anca não lhe esta a crescer, gostava que me informassem quais os medicos de ortopedia reconhecidos nesta area e qual o tipo de tratamento a fazer o mais rápido possivél visto estar a crescer e não poderperder tempo na recuperação desta. Se houver alguem que tenha tido um caso identico que me envie menssagem,obrigado e ao dispor/estou muito preocupada com o problema.
e-mail: eyfrasialves@hotmail.com

O meu nome é Judite, tenho 29 anos e sou portadora de uma doença rara de origem desconhecida – doença de Still (diagnosticada à 2 anos).
Esta semana fui a uma consulta aos HUC e vi um poster sobre esta associação e pensei de imediato em entrar no vosso site.
Apesar de a minha doença não constar da vossa lista de doenças raras acho que este tipo de associações e informação na Internet são importantes pois quem sofre de doenças raras normalmente sente-se só. Eu por exemplo não conheço ninguém em Portugal que tenha esta doença. Mas se houvesse alguém com a doença de Still gostaria imenso de conhecer essa pessoa e trocar algumas impressões acerca de medicação, tratamento, etc..
Parabéns pela iniciativa.
Judite Ventura
e-mail: jventura@estg.ipleiria.pt
Gostaría de contactar a Sr. Ana Pinto, que tem um filho de 16 meses chamado Francisco e que está com problemas na sua alimentação. O número de telefone que deu (962439830) dá sempre impedido. Sou jornalista da revista tvmais e interessei-me pelo caso. Gostava de trocar impressões. Por favor, contacte-me

Marta Cardoso (martamarquito@netcabo.pt)
Vivo nos arredores de Lisboa e sou pai de uma menina, agora com 7 anos, que é portadora da doença de TARGARDT (degeneração da mácula), o que faz com que perca a visão central ), doença essa que é actualmente incurável, mesmo no estrangeiro. Como não é fácil obter informações a nível nacional, resta-me a Internet para adquirir um conhecimento mais profundo que me ajude a lidar com esta doença, pois mesmo em Lisboa a única ajuda que me foi facultada foi de uma associação (mais concretamente a Associação de Retinopatias de Portugal), associação essa que também padece do problema de falta de apoio, pois é uma entidade privada. O grande objectivo deste mail é tentar arranjar maneira de contactar pessoalmente, familiares ou amigos dessas pessoas que sofram da mesma ou semelhante doença, para fazer um rastreio, com um único pensamento: - Difundir e trocar informações acerca desta doença. POR FAVOR divulguem este mail pelos vossos contactos e/ou se tiverem conhecimento pessoal de um caso semelhante, agradecia que me contactassem:
mailto:rgoncalves@ruralinf.pt

MUITO E MUITO OBRIGADO
Sou portadora de Reticulo-Hstiocitose Multicêntrica e observei que ela não conta da sua relação de Sindromas.
Para vcs ela não é Rara?
Vcs conhecem muitos casos assim?
Pergunto pq tenho interesse em encontrar outros portadores para troca de informações.

Obrigada
Alda Graciete
e-mail: aldagrac@uol.com.br

Carissimos,Eu tenho 39 anos de idade sexo feminino, com uma doença crónica e dolorosa da bexiga com o nome de Cistite Intersticial. Gostaria de trocar informações com outras doentes. E procuro doentes da mesma doença que já tivessem feito um cirurgia de ILEOCISTOPLASTIA DE AMPLIAÇÃO VESICAL. Agradeço a vossa ajuda.
E-mail: susanadias@megamail.pt
nome: micherlhe cesario florencioemail: micherlhecesario@hotmail.compergunta: tenho um filho portador de beckwiht wideman e gostaria de conhecer pessoas portadoras da mesma

nome: Nataliaemail: taxinhanog@hotmail.comtelefone: pergunta: alguem q possa falar sobre a doença sialidose, no seu dai-a-dia.
Bom dia,
No dia 23 de Novembro de 2004 nasceu a Carolina no Hospital São Francisco Xavier.
A Carolina nasceu com uma doença rara que se chama DCG Tipo 1 A ( Défice Congénito Glicolalização ).
Tanto a Carolina como nós os pais já temos o estudo genético feito ( Instituto Jacinto Magalhães – Porto ), e o mesmo diz que os pais são os dois portadores desta alteração genética.
A Carolina é um bébé que pesa mais ou menos 7kg,come por uma sonda gástrica, frequenta um colégio/infantário normal, frequenta a Liga dos Deficientes Motores.
Venho por este meio solicitar informação sobre se a vossa associação tem outros pais com filhos e que tenham a mesma doença da Carolina de modo a trocar informações sobre o que podemos fazer para melhorar a qualidade de vida dos mesmos.
e-mail: luis.rodrigues@sonae.com
Rarissimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e RarasRua Cidade de Rabat, 34, 3º DtºAlto dos Moinhos1500-163 LISBOA
Tel: 217956205/969657439
web: www.rarissimas.pte-mail:
info@rarissimas.
ptblog: rarissimas.blogs.sapo.pt